为什么小猫腭裂？
这个要说到一个基因，一个调节甲状旁腺激素（PTH）的基因，名字叫Tgfb1i3。 猫和人类一样，是PTH的靶器官，也就是PTH需要作用的对象。 PTH是由甲状腺滤泡旁细胞合成、分泌的一种激素，有45个氨基酸组成，通过血液作用于骨骼，发挥钙调节的作用。 但是PTH有个特点，它可以结合到特定的受体上，这个特异性的受体叫做钙激活性蛋白激酶（CAPK）。 这个基因在甲状旁腺中表达量最高，在肾脏、肌肉、肝组织以及脑组织的表达也有一定量，并且在这个基因的外侧有个PTH的结合位点，称之为PTH反应元素（PTE）。这个基因为CDS编码区，含有8个外显子，5个内含子。 目前研究比较深入的是大鼠这个基因，因为大鼠的腭裂发生率比较高，约为20%，而人的发生率为1‰。最近有研究表明，如果这个基因的某个氨基酸被替换，即突变，就会导致大鼠腭裂。 为了进一步验证这个基因在人体中的意义，研究者做了基因检测，发现有一个病人，这个基因的第6外显子发生了突变（C→A），导致一种氨基酸的变化（脯氨酸变成氢氧根离子）。
而且有趣的是，这个患者为女性，有遗传倾向，出生时没有腭裂，但是在9个月的时候出现腭裂，而且血清中的甲状旁腺激素的水平升高，而甲状旁腺激素的作用是促进钙的沉着，抑制钙的吸收。另外，给这个患者补充钙后，她的腭裂能够恢复，但是补钙的同时加用磷酸羟丙胺后可以再次诱发腭裂。 所以目前的研究结果表明，这是一个非常重要的基因，对于钙质和骨骼有重要的调节作用；同时这个基因可能也参与了胚胎时期颌骨的发育。